基因测序作为一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，不仅预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，还能锁定个人病变基因，提前预防和治疗，可以说是一种可以改变世界的技术。
据外媒报道，日前，发表在预印论文平台BioRxiv上的一项新研究指出，已经对人类基因组进行了目前最完整的测序，包括20年前首个人类基因组测序时遗漏的8%人类DNA。
根据端粒到端粒（T2T）联盟的说法，他们已经完成了对整个人类基因组的连续测序，包括了2001年公布的人类基因组图谱以及2013年人类基因组图谱中缺失的所有片段。
而在新的基因组测序中，科学家发现了之前缺失的8%的人类DNA，如果该研究最终得到验证，将是有史以来最完整的人类基因组图谱。
新的测序中，研究人员使用了两种更精确的测序技术：牛津纳米孔和PacBio-HiFi长读长测序系统。他们将测得DNA碱基的数量从29.2亿增加到30.5亿，基因的数量只增加了0.4%，达到了19969个。
研究人员表示，在缺失的基因组片段中发现了2亿个新的碱基对。其中，有2226个基因，当中的115个预计编码一种蛋白质，但还不清楚这些蛋白质编码基因有什么作用。
值得一提的是，该基因组测序工作也存在一些局限性，研究人员所采用的DNA序列是来自女性子宫中的水泡状胎块（葡萄胎），这意味着它只含有23条染色体，而不是46条，因此，Y染色体也没有包括在内。
